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LOUISIANA STATE
UNIVERSITY HEALTH SCIENCES CENTER
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DIAGNOSTIC PATHOLOGY |
PATOLOGIA DIAGNOSTICA |
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Problem GO4-3. Page b |
Problema GO4-3. Página b |
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2. Lesions: Myelinosomes in the cytoplasm of epithelial cells. |
2. Lesiones. Mielinosomas en el citoplasma de células epiteliales. |
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3.DIAGNOSIS: Fabry's Disease (Ceramide Trihexosidosis) (Lysosomal Glomerulosis or LYGO). The names and abbreviations in this color, are standardized names proposed in our catalogue (classification) of morphologic patterns. (See Glomerulopathies index). |
3. DIAGNOSTICO: Enfermedad de Fabry (Ceramide Trihexosidosis). (Glomerulosis Lisosomal o LIGO). Los nombres y abreviaciones en este color, son nombres estandarizados propuestos en nuestro catálogo (clasificación) de patrones morfológicos. (Ver índice glomerulopatías). |
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4. Variations of the morphologic pattern: a) Heterozygous: Milder, rare, predominantly glomerular inclusions, no extrarenal lesions. b) Homozygous: Predominantly distal tubules and vascular lesions. Extra-renal lesions are constant (angiokeratoma corporis diffusum universale). |
4. Variaciones del patrón morfológico: a) Heterozigote: Leve, raro, predominantemente inclusiones glomerulares. No hay lesiones extra renales. Homozygote: Predominantemente en túbulos distales y lesiones vasculares. Las lesiones extra renales son constantes (angiokeratoma corporis difusum universale). |
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5. Differential diagnosis: a) Other lysosomal glomerulopathies (Gaucher, Nephrosialidosis, cystinosis). b. Gentamycin toxicity. Inclusions are less numerous and occur mostly in proximal tubular epithelium. |
5. Diagnóstico diferencial: a) Otras glomerulopatías con lisosomas (Gaucher, nephrosialidosis, cystinosis). b. Citotoxicidad por Gentamicina. Las inclusiones son menos numerosas y ocurren predominantemente en los túbulos proximales. |
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b. Gentamycin toxicity.
HRLM-TBBF |
b. Gentamycin toxicity.
HRLM-TBBF |
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6. Diseases: a. Frabry's disease. b. Gentamycin cytotoxicity. |
6. Enfermedades: a. Enfermedad de Fabry. b. Citotoxicidad por Gentamicina. |
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7. Addicional information: Absence of alpha-galactosidase A. Gene | |||